Każdego roku osiemset osób w Polsce słyszy diagnozę, która brzmi jak bezwzględny wyrok, odbierając pacjentom stopniowo władzę nad własnym ciałem, możliwość mowy, a w ostateczności zdolność samodzielnego oddychania. Stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) to niesłychanie rzadka, podstępna i wyniszczająca choroba neurodegeneracyjna, z którą polscy pacjenci oraz ich zdesperowane rodziny toczą każdego dnia dramatyczną, nierówną walkę.
Choć współczesna nauka dokonała w ostatnich miesiącach historycznego przełomu, wprowadzając do polskiego systemu pierwszą na świecie terapię celowaną dla osób z konkretną mutacją genetyczną, nasz aparat opieki zdrowotnej wciąż dławi się w gąszczu biurokratycznych absurdów i wielomiesięcznych kolejek do podstawowej diagnostyki.
Zamiast natychmiastowego ratunku, ciężko chorzy obywatele zderzają się z opieszałością procedur medycznych, tracąc bezcenny czas, w którym w ich rdzeniu kręgowym i mózgu nieodwracalnie obumierają kolejne motoneurony.
Stwardnienie zanikowe boczne (znane na świecie jako ALS) należy do brutalnej grupy schorzeń neurodegeneracyjnych, w których dochodzi do systematycznego uszkadzania i bezpowrotnej utraty neuronów ruchowych.
Jak zauważa przedstawicielka Stowarzyszenia Dignitas Dolentium Ewa Waksmundzka, choroba ta atakuje ludzki organizm w sposób niezwykle cichy i niespecyficzny. W początkowej fazie pacjenci doświadczają bardzo drobnych, z pozoru niegroźnych anomalii – są to niewyjaśnione potknięcia, trudności z precyzyjnym utrzymaniem przedmiotów w dłoni czy nagłe osłabienie jednej kończyny, które zazwyczaj są bagatelizowane zarówno przez samych chorych, jak i lekarzy pierwszego kontaktu.
Porażającym dowodem na systemową niewydolność polskiej diagnostyki jest wstrząsająca historia Moniki Partyki, pacjentki zmagającej się z ALS, u której pierwsze niepokojące objawy (opadanie stopy) pojawiły się podczas wakacji w 2019 roku.
Zbagatelizowane początkowo symptomy zapoczątkowały wycieńczającą, trzyletnią wędrówkę po gabinetach reumatologów, ortopedów i neurologów, a właściwą diagnozę opartą na badaniach genetycznych kobieta otrzymała dopiero w 2022 roku.
Tego rodzaju zróżnicowany, niespecyficzny przebieg schorzenia sprawia, że postawienie jednoznacznego i trafnego rozpoznania pochłania wiele miesięcy, a nierzadko lat, co w przypadku tak szybko postępującej degeneracji układu nerwowego stanowi czas bezpowrotnie stracony dla zachowania jakiejkolwiek sprawności ruchowej.
Przełomowa molekuła tofersenu jako pierwsze historyczne światło w tunelu dla wybranych chorych
Mimo że ALS w ujęciu ogólnomedycznym wciąż pozostaje chorobą nieuleczalną, światowa nauka dokonała w ostatnich latach gigantycznego kroku naprzód, dając nadzieję przynajmniej części zdiagnozowanych pacjentów.
W październiku 2025 roku do polskiego systemu, w ramach programu lekowego B.176, wprowadzono tofersen – pierwszy na świecie innowacyjny lek modyfikujący przebieg choroby, dedykowany wyłącznie pacjentom z potwierdzoną mutacją w genie SOD1.
Lek ten, podawany dooponowo bezpośrednio do płynu rdzeniowo-kręgowego, nie potrafi niestety cofnąć wyrządzonych już w organizmie szkód neurologicznych, ale wykazuje potężną zdolność do spowolnienia, a nawet całkowitego zatrzymania dalszego postępu paraliżu.
Monika Partyka, będąca pierwszą polską pacjentką leczoną tym preparatem dzięki programowi przyspieszonego dostępu, po przyjęciu około 40 dawek leku potwierdza, że niepowstrzymana dotąd równia pochyła rozwoju choroby uległa wyhamowaniu.
Należy jednak brutalnie podkreślić, że mutacja genu SOD1 odpowiada zaledwie za ułamek wszystkich przypadków – szacuje się, że w Polsce żyje około 3 tysięcy chorych na ALS, z czego zaledwie 100 osób kwalifikuje się do tej kosztownej i wysoce specjalistycznej terapii celowanej. Zdecydowana większość, bo aż 90 procent zachorowań, to przypadki sporadyczne, podczas gdy postać rodzinna dotyczy około 10 procent chorych.
Dramatyczny wyścig z czasem i konieczność natychmiastowego odblokowania szerokiej diagnostyki genetycznej
W obliczu faktu, że innowacyjne leczenie celowane przynosi wymierne rezultaty wyłącznie wtedy, gdy zostanie zaaplikowane na najwcześniejszym możliwym etapie choroby, opieszałość polskiego systemu w zlecaniu i przeprowadzaniu badań DNA zakrawa na medyczny skandal.
Jak twardo i bezkompromisowo zaznacza dr hab. n. med.Magdalena Badura-Stronka z Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, każdy pacjent z podejrzeniem ALS powinien bezwzględnie i trybie pilnym trafiać na profesjonalne badania genetyczne, aby sprawdzić obecność mutacji SOD1, a docelowo także innych genów (takich jak C9orf72, TARDBP czy FUS), ponieważ na horyzoncie majaczą już kolejne innowacyjne terapie medyczne.
Niestety, w obecnych warunkach państwowej ochrony zdrowia standardowa diagnostyka neurologiczna trwa nierzadko rok, a na wyniki kluczowych dla przeżycia testów genetycznych chorzy czekają kolejne, ciągnące się w nieskończoność miesiące. Ewa Waksmundzka wprost alarmuje, że najwyższym priorytetem państwa musi stać się natychmiastowe przyspieszenie tych procedur, ponieważ z każdym dniem urzędniczej zwłoki chorzy tracą kolejne funkcje życiowe.
Skoro ludzkość potrafi komercyjnie latać w kosmos, to polski system opieki zdrowotnej nie może pozwalać na sytuację, w której obywatele w wieku od 18. do 80. roku życia umierają wyłącznie z powodu biurokratycznych zatorów w dostępie do nowoczesnych laboratoriów.
Błękitne flagi w Poznaniu jako wstrząsający apel o godność i kompleksowe wsparcie dla rodzin
Medycyna to nie tylko zaawansowane procedury laboratoryjne, ale przede wszystkim żywi ludzie i ich heroiczne zmagania z niewyobrażalnym cierpieniem. Postępujący i destrukcyjny charakter ALS sprawia, że w zaawansowanych stadiach chorzy wymagają całodobowej, wysoce specjalistycznej opieki, drogiego sprzętu wspomagającego oddech czy żywienie, a cały ten potężny fizyczny i psychiczny ciężar spada niemal wyłącznie na barki ich rodzin.
Aby wyrwać społeczeństwo z obojętności, Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zorganizowało w Poznaniu bezprecedensową akcję „800 flag dla ALS”, nawiązującą do amerykańskiej inicjatywy I AM ALS. Osiemset błękitnych flag, z których każda dedykowana była konkretnej osobie walczącej z chorobą lub tej, która już odeszła, stworzyło poruszający i wymowny pomnik ludzkiego dramatu.
Inicjatywa ta, przeprowadzona w Polsce po raz pierwszy, ma stanowić twarde przypomnienie dla decydentów, że za suchymi statystykami kryją się obywatele rozpaczliwie potrzebujący nie tylko innowacyjnych leków, ale także szerokiego wsparcia psychologicznego i sprzętowego.
Zbudowanie sprawnego, wolnego od biurokratycznych absurdów systemu opieki nad chorymi na choroby rzadkie to dziś fundamentalny sprawdzian z dojrzałości i moralnej odpowiedzialności polskiego państwa.
